Аналитика
Зад секоја генетска анализа стои човечка судбина, а зад секоја дијагноза – долг пат на истражување. Професор д-р Дијана Плашеска-Каранфилска е меѓу научниците коишто го обликуваат развојот на генетската дијагностика во Македонија. Речиси четири децении е дел, а сега и раководи со тимот на Истражувачкиот центар за генетско инженерство и биотехнологија „Георги Д. Ефремов“, кој воедно е и центар на надеж за стотици пациенти и семејства. Достигнувањата и името на професорката се препознатливи во светски рамки, која е дописен член на МАНУ и член на Academia Europaea. Во интервјуто за „Пари“ зборува за науката, технологијата, генетските тестирања и одговорноста што ја носи секој резултат.
По повод 8 Март – Меѓународниот ден на жената, порталот Пари низ серија интервјуа ги претставува успешните и професионално реализирани жени, нивните кариерни патишта, предизвици и достигнувања со кои оставаат препознатлив, траен белег.
Пари: Често велиме дека талентот е „ген“ – нешто мало, невидливо, но пресудно. Кој ген Ве одреди како научник и истражувач – љубопитноста, упорноста или чувството за одговорност?
Плашеска-Каранфилска: Да, често се вели дека талентот е ген, но генетиката ме научи дека најважните особини никогаш не се резултат на еден единствен ген. Тие се полигенски, мултифакторијални, создадени од повеќе влијанија и од многу животни искуства.
Кај мене љубопитноста беше иницијалната искра – таа ме воведе во светот на генетиката. Упорноста дојде со годините. Затоа што истражувањето е процес, а не момент. Науката не наградува веднаш. Истражувањето е процес, а не момент, и бара трпение и верба во резултатите. Чувството за одговорност ѝ даде смисла на науката, особено кога зад секоја анализа стои човечка приказна.
Но, како и кај сите мултифакторијални особини, и средината има своја улога. Менторите коишто веруваа во мене, колегите со кои растев, пациентите од кои учев – сите тие се „околински фактори“ што го модулираат изразот на тие гени.
Затоа верувам дека не постои еден „ген“ што ме одредил, туку сложена интеракција на повеќе особини и вредности што се граделе со години – и љубов кон науката што секојдневно се потврдува.
Пари: Вашата работа е директно поврзана со генетската дијагностика и ретките болести. Како изгледа еден ден во лабораторија кога знаете дека зад секој примерок стои човечка приказна и семејство што очекува одговор?
Плашеска-Каранфилска: Еден ден во лабораторија за генетска дијагностика можеби однадвор изгледа како низа технички чекори, но за нас, тоа никогаш не е само рутина.
Мојата одговорност е да ги одредам тестирањата, внимателно да ги анализирам резултатите и правилно да ја интерпретирам секоја генетска варијанта. Клучно е правилно да се разбере нејзиното значење. Токму тука науката бара најголема прецизност.
Секој извештај што ќе го потпишам носи тежина. Знам дека зад тие неколку страници стои семејство коешто очекува одговор. Понекогаш, по години неизвесност. Но, мојата работа не завршува со документот. Како доктор по медицина и клинички генетичар, моја обврска е и средбата со пациентите, генетската консултација, разговорот во кој сложените молекуларни наоди треба да се преведат на разбирлив, човечки јазик.
Тие моменти најмногу ве обликуваат. Кога ќе ја соопштите дијагнозата, кога ќе објасните што значи таа за идните бремености, за другите членови на семејството, кога ќе видите олеснување затоа што конечно постои име за состојбата. Дури и кога одговорот е тежок, дијагнозата носи насока.
Постојат и ситуации кога резултатот не дава конечен одговор. Тогаш е потребна искреност, трпение и дополнително истражување. И токму во тие моменти сфаќате дека генетиката не е само наука, туку и придружување на луѓето низ нивната неизвесност.
Пари: Колку е сложен патот од сомнеж за ретка болест до конечна дијагноза и кој е најкритичниот момент во тој процес?
Плашеска-Каранфилска: Патот од сомнеж за ретка болест до конечна дијагноза секогаш бил сложен, но технологијата ја револуционизираше неговата динамика. Некогаш, пред новите секвенционирачки технологии, целиот процес почнуваше со клинички сомнеж. Фенотипот беше најважен. Клиничарот мораше да претпостави за кој ген станува збор и да го прати пациентот за тестирање во лабораторија. Секоја претпоставка беше критична, секој погрешен избор можеше да ја одложи дијагнозата со месеци или години.
Денес ги секвенционираме сите гени одеднаш, дури и целиот геном, без да мораме претходно да знаеме кој ген е засегнат. Тоа е вистинска револуција, што дури нѐ наведе да помислиме дека само генотипот е важен. Но, денес знаеме дека и фенотипот и генотипот се подеднакво важни. Податоците од геномските анализи се моќни, но без прецизно разбирање на клиничката слика, симптомите на пациентот и семејната историја, интерпретацијата може да биде неодредена или погрешна. Правилната дијагноза е резултат на синергија – добро клинички обработен пациент и правилна интерпретација на геномските податоци.
Пари: Во оваа област, што носи поголема тежина – најсовремената технологија или искуството и научната интуиција?
Плашеска-Каранфилска: Во генетиката денес располагаме со најсовремени технологии, како секвенционирање цели геноми, достапни ни се масивни бази на податоци и софистицирани биоинформатички алатки. Технологијата ни овозможува да видиме повеќе од кога било претходно.
Но, технологијата сама по себе не носи одговор. Таа генерира податоци. Она што им дава смисла на тие податоци е знаењето, искуството, способноста да се препознае што е релевантно, што е случајна варијација, а што вистинска причина за болеста.
Во мојата работа, најтешкиот дел не е да се добие ДНК-секвенцата, туку таа правилно да се прочита, да се интерпретира одговорно. Технологијата може да покаже стотици варијанти, но клиничкиот контекст, знаењето и искуството се тие што го насочуваат конечниот заклучок.
Затоа не би ги спротивставила. Најсовремената технологија е неопходна, таа е нашата алатка. Но искуството и научната интуиција се компасот. Без компас, и најмоќната алатка може да нè одведе во погрешна насока.
Пари: Колку Македонија денес располага со капацитети за навремена и прецизна генетска дијагностика? Дали Истражувачкиот центар за генетско инженерство и биотехнологија „Георги Д. Ефремов“ го држи чекорот со светските стандарди?
Плашеска-Каранфилска: Истражувачкиот центар за генетско инженерство и биотехнологија „Георги Д. Ефремов“ беше меѓу првите институции во поранешна Југославија што започна со примена на ДНК-технологиите за изучување и дијагностика на болестите кај човекот. Горда сум на мојата институција, која успева да држи чекор со светските стандарди, и тоа покрај сите предизвици што ги носи работењето во земја со ограничени ресурси.
Во континуитет инициравме истражувања, воведувавме нови технологии, ги изучувавме болестите и стекнатото знаење го преточувавме во рутинската дијагностика. ИЦГИБ е и првата акредитирана лабораторија за молекуларна дијагностика во земјава, акредитирана од 2015 година, што дополнително ја потврдува стручноста, одговорноста и квалитетот на нашата работа.
Колективното знаење и искуство, градено со децении, е непроценливо. Тоа ни овозможува да одиме напред и да бидеме на врвот, не само во Македонија, туку и пошироко. Но, знаењето има вистинска вредност само ако се пренесува. ИЦГИБ претставува јадро во кое се едуцирале бројни истражувачи и здравствени работници, кои денес ја пренесуваат таа експертиза во лаборатории низ целата држава.
Секако, тоа не значи дека сѐ е идеално. Ако ги земеме како пример ретките болести, кои се во фокусот на нашата работа, јасно е дека постојат бројни предизвици – потребен е поголем буџет, повеќе истражувања и системска поддршка. Но кога станува збор за генетската дијагностика, сметам дека тоа е една од нашите најсилни страни. Секако, за прецизна дијагноза подеднакво се важни и клиничките испитувања и генетските анализи – тие мора да одат рака под рака.
Пари: Пред да станете академик во МАНУ, веќе имавте силно меѓународно присуство. Колку е важно еден научник да биде препознаен надвор за да биде вистински вреднуван дома?
Плашеска-Каранфилска: Меѓународното препознавање е важен дел од научната кариера, но не е цел сама по себе. Тоа не ја мери само компетенцијата или знаењето, туку и влијанието на вашата работа, способноста да придонесете кон глобалната научна заедница и да воспоставите соработка со колеги од различни земји.
Ако еден научник е признат надвор, значи дека неговите истражувања се релевантни и видливи на светско ниво. Во мојот случај, меѓународното искуство и соработката со колеги од различни земји ми овозможија да донесам најдобри практики, да придонесам да имаме современи лабораториски и дијагностички методи, и да ја поставиме рамката за висококвалитетна работа во Македонија. Но, важно е да се нагласи дека препознавањето дома не е автоматско. Тоа се постигнува кога вашата работа навистина има влијание, кога резултатите се применуваат, кога им помагаат на луѓето.
Затоа би рекла дека меѓународното признание и домашната вредност се меѓусебно поврзани, едното го надополнува другото. Истражувањето без влијание на глобално ниво може да биде важно локално, но за да се постигне вистинска вредност и доверба дома, потребно е да се покаже дека вашата работа е значајна и на пошироката сцена.
Пари: Во јавноста често зборуваме за застапеноста на жените во науката, но поретко за нивната влијателност. Дали женските научни достигнувања навистина добиваат простор каков што заслужуваат?
Плашеска-Каранфилска: Прашањето за влијателноста на жените во науката не може да се одговори еднозначно, затоа што состојбата е различна од земја до земја. Во некои научни системи веќе постојат механизми што ја поддржуваат видливоста и лидерството на жените, додека во други тие сè уште се борат за простор, иако одамна ја имаат докажано својата компетентност.
Лично, никогаш не сум се почувствувала обесправена затоа што сум жена. Во моето професионално искуство критериумите биле знаењето, посветеноста и резултатите. Особено во медицината и генетиката, жените се подоминантни. Лабораториите, клиниките и универзитетските катедри се исполнети со извонредни жени коишто ја носат суштината на системот, од дијагностика до наука, од едукација до организација.
Но, бројот не значи секогаш автоматски и влијание. Видливоста на раководни позиции, присуството во јавниот дискурс и препознавањето во медиумите понекогаш доаѓаат побавно од реалниот придонес.
Но, најважно е дека науката не треба да биде натпревар меѓу половите. Таа треба да биде простор каде што квалитетот и посветеноста се единствените вистински мерила. Таму жените го имаат заслужено своето место.
Пари: Важите за научник што повеќе зборува преку резултатите отколку преку јавни настапи. Дали тоа е личен карактер или свесен став дека науката треба да зборува сама за себе?
Плашеска-Каранфилска: Повеќе е прашање на карактер. По природа сум човек што не ужива во јавни настапи и секогаш сум верувала дека резултатите, трудовите и конкретната работа со пациентите се најавтентичниот начин на изразување. Поблиска и порелаксирачка ми е лабораторијата отколку говорницата.
Но, истовремено сум свесна дека науката не смее да остане затворена во стручни кругови. Кога работите во област како генетиката и ретките болести, јавниот настап не може да биде прашање на личен афинитет, туку на должност и одговорност ‒ кон пациентите, кон семејствата и кон општеството. Затоа настојувам да најдам рамнотежа: да останам верна на својот карактер, но и да зборувам тогаш кога чувствувам дека тоа е потребно и значајно.
Пари: Ако треба со една реченица да ја формулирате сопствената професионална мисија – што е суштината на Вашиот научен повик?
Плашеска-Каранфилска: Би рекла дека мојата мисија е преку истражување, современа генетска дијагностика и одговорна стручна интерпретација да придонесам кон прецизна медицина со вистинско влијание врз животот на пациентите.
Маја Анастасова
Лектор: Христина Ангелеска-Мијоска
